FVW adalah suatu glikoprotein multimer heterogen dalam plasma dengan 2 fungsi utama:
1. memudahkan adhesi trombosit pada kondisi stress berat dengan menghubungkan reseptor membran trombosit ke subendotel pembuluh darah.
2. bekerja sebagai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein koagulasi darah yang penting.
Kelainan perdarahan kroni yang ditandai dengan agregasi trombosit maupun pembentukan bekuan tidak terjadi secara memadai. Kelainan adhesi trombosit mungkin karena kelainan reseptor trombosit intrinsik/kelainan defisiensi molekul pelekat seperti FVW.
PVW disebabkan oleh kelainan kuantitatif dan atau kualitatif FVW. Pada banyak kasus juga terjadi defisiensi pada faktor VIII. Kelainan yang nyata pada FVW bertanggung jawab 3 tipe utama FVW:
1. Kelainan Kuantitatif FVW
Tipe 1 dan 3 ditandai dengan kelainan kuantitatif FVW, Identifikasi kelainan gen adalah sulit pada tipe 1 dan 3 PVW. Tipe 1 merupakan kelainan yang ringan dan menjadi kasus terbanyak. Pada PVW tipe 1, 40% anggota keluarga kelompok ini membawa alele PVW namun dengan kadar FVW normal. Tipe 3 adalah bentuk yang terberaat. Bentuk ini jaran terjadi.
2. Kelainan Kualitatif FVW
Tipe 2 yang terdiri dari subtipe 2A, 2B, 2M, dan 2N meliputi pasien dengan kelainan kualitatif FVW. Tipe 2 meliputi kelainan yang ringan sampai sedang ditandai dengan gejala-gejala yang sifatnya sedang. Tipe 2A dutandai dengan penurunan fungsi FVW yang terkait trombosit dan termasuk subtipe IIA dan IIC. Tipe 2B, ditetapkan dengan meningkatnya afinitas FVW terhadap GP1b trombosit. Tipe 2N ditandai oleh kelainan ikatan FVW pada faktor VIII.
0 komentar:
Posting Komentar